Đột biến gen là gì?

0
211
Đột biến gen là gì

Đột biến là những biến đổi của các vật liệu di truyền như ADN, nhiễm sắc thể, do đã đã đưa đến sự biến đổi về cấu trúc và số lượng của gen và nhiễm sắc thể. Đột biến rất phong phú về thể loại và phức tạp về cơ chế, trong đó đột biến gen là phức tạp nhất. Vậy đột biến gen là gì? hãy cùng thuvienhoidap.net tìm hiểu qua bài viết thuộc chủ đề sinh học này nha.

Khái niệm đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen và thường xảy ra tại một điểm nào đó trong phân tử ADN, nghĩa là liên quan tới một hay một số cặp nuclêôtit. Đột biến kiểu này thường được gọi là đột biến điểm. 

Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nuclêôtit trên mỗi lần biến đổi về cấu trúc lại tạo ra một alen mới khác biệt với alen ban đầu. 

Sự biến đổi cấu trúc của gen được thể hiện ở sự thay đổi trình tự các nuclêôtit dẫn tới sự thay đổi của bộ ba(codon) trong gen.

Thể đột biến gen là các cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

Trong điều kiện nhân tạo, người ta có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến tác động lên vật liệu di truyền làm xuất hiện đột biến gen với tần số cao hơn rất nhiều lần.

Có thể gây đột biến định hướng vào một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống.

Nguyên nhân gây ra đột biến gen

a – Nguyên nhân

Đột biến gen phát sinh do ảnh hưởng của các tác nhân lí, hóa của môi trường ngoài như tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hóa chất gây đột biến tác động lên ADN hoặc do các rối loạn trao đổi chất xảy ra trong tế bào. Các tác nhân đột biến này gây ra sự sao chép nhầm lẫn hoặc làm biến đổi cấu trúc của ADN.

b – Sự phát sinh đột biến gen phụ thuộc vào các yếu tố nào?

Sự phát sinh đột biến gen phụ thuộc vào các yếu tố như liều lượng, cường độ của tác nhân gây ra đột biến gen mà còn tùy thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen ít bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen.

Các tác nhân gây ra đột biến gen là các tác động vật lý, hóa học như tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hóa chất. Hoặc các tác nhân sinh học như sốc nhiệt, một số virus…

Thường thì sự biến đổi ở một nuclêôtit hay một vị trí nào đó xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa sai có thể sửa chữa, làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. 

Nhưng nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao chép tiếp theo nuclêôtit lắp sai hay tác nhân gây đột biến gen xen vào mạch liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó và làm phát sinh đột biến gen. Như vậy một đột biến gen được tạo thành thường phải qua hai lần tái bản của ADN.

Có bao nhiêu dạng đột biến gen?

Trong bài viết này, chúng tôi chỉ xét đột biến gen trên nuclêôtit, vì vậy sẽ chia làm các loại đột biến gen là thay thế, thêm, mất một cặp nuclêôtit.

a – Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

Một cặp nuclêôtit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong protein và làm thay đổi chức năng của protein. 

Quá trình phát sinh các dạng đột biến gen xảy ra qua những cơ chế khác nhau. Dạng thay thế một cặp nuclêôtit bằng một cặp nuclêôtit khác là dạng đột biến gen thường gặp nhất.

Bình thường sự kết cặp giữa các nuclêôtit giữa hai mạch đơn của ADN theo nguyên tắc bổ sung của các bazơ nitric, trong đó ađênin (A) liên kết với timin (T) bằng hai liên kết hiđrô, còn guanin (G) liên kết với xitôzin (X) bằng 3liên kết hiđrô. 

Dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit có thể là đồng hoán hay đồng chuyển, nghĩa là một cặp bazơ purin – pyrimidin này được thay thế bằng một cặp bazơ purin – pyrimidin khác. Ví dụ như cặp G – X được thay thế bằng cặp A – T hoặc ngược lại.

Dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit cũng có thể là dị hoán hay dị chuyển.

Để biết được các quá trình phát sinh đột biến gen cần hiểu hiện tượng hỗ biến của các bazơ nitric, xuất hiện do những nguyên nhân khác nhau. Việc chuyển hiđrô làm thay đổi vị trí các electron, do đó ảnh hưởng đến họa trị của các liên kết làm cho cấu trúc hóa học của các bazơ bị thay đổi, đưa đến sự bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung.

b – Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit

Khi đột biến làm mấy đi hoặc thêm vào một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của protein.

Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Hậu quả của dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit phụ thuộc vào vị trí của axit amin thay thế trong chuỗi polipeptit. Nếu axit amin được thay thế nằm ở trung tâm hoạt tính của enzim hoặc gần nó thì có thể giảm phần lớn biến đổi hoạt tính enzim của protein bị biến đổi. 

Còn nếu axit amin bị thay thế nằm ở phần khác của enzim thì có thể không ảnh hưởng gì đến hoạt tính của enzim.

Dạng đột biến mất đoạn hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen, nhìn chung có ảnh hưởng lớn tới trình tự các nuclêôtit trong gen, làm cho cấu trúc gen thay đổi theo kiểu đột biến dịch khung.

Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

a – Hậu quả của đột biến gen

Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến. Xét ở mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm thường vô hại.

Tuy nhiên, những đột biến gen dẫn tới làm thay đổi chức năng của protein thì thường có hại cho thể đột biến, một số đột biến gen cũng có thể làm thay đổi chức năng của protein theo hướng có lợi cho đột biến.

Nhìn chung, mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen. Trong môi trường này hoặc trong tổ hợp gen này thì alen đột biến có thể là có hại nhưng trong môi trường khác hoặc trong tổ hợp gen khác thì alen đột biến đó lại có thể có lợi hoặc trung tính.

b – Vị dụ tác hại của đột biến gen

Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình lưỡi liềm – phổ biến ở châu Phi, một số vùng châu Á và Địa Trung Hải là do một đột biến của gen quy định cấu trúc của hemoglobin. 

Ở người trưởng thành HbA gồm 4 chuỗi polipeptit ( 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. Đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp T – A trong gen đã làm cho axit amin thứ 6 trong chuỗi β là axit glutamic bị thay thế bằng valin.

Sự thay thế axit amin này đã làm cho HbA chuyển thành HbS, hồng cầu bị biến thành hồng cầu hình liềm, khả năng vận chuyển oxi giảm sút, gây thiếu máu, hồng cầu dễ vỡ gây nhồi máu. 

c – Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

Đối với tiến hóa

Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật. Tuy tần số đột biến của từng gen rất thấp, nhưng số lượng gen trong tế bào rất lớn và số cá thể trong quần thể cũng rất nhiều nên nhìn chung trong mỗi quần thể sinh vật, số lượng gen đột biến được tạo ra trên mỗi thế hệ là đáng kể, tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa.

Đối với thực tiễn

Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống. Vì vậy, ở một số đối tượng như vi sinh vật và thực vật, các nhà khoa học thường chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới.

Kết luận: Đây là đáp án cho chủ đề đột biến gen là gì chi tiết và đầy đủ nhất.